Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lisensefali 1

lissencephaly 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLisensefali 1ksh_3955Lisensefali 1 LIS1 PAFAH1B1-related lissencephaly lissencephaly 1

Ringkasan

Lisensefali 1: Lisensefali ini ditandai oleh korteks yang abnormal tebal, laminasi berkurang atau abnormal, dan heterotopia neuron difus. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PAFAH1B1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Lisensefali ini ditandai oleh korteks yang abnormal tebal, laminasi berkurang atau abnormal, dan heterotopia neuron difus.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PAFAH1B1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

LisensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lisensefali 1 (DOID:0112237) dengan 2 kategori induk langsung.Lisensefali 1DOID:0112237subkelas langsunglissencephalyDOID:0050453autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112237Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lissencephaly characterized by an abnormally thick cortex, reduced or abnormal lamination, and diffuse neuronal heterotopia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAFAH1B1 gene on chromosome 17p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlissencephaly 1 (DOID:0112237)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112237 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112237 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112237 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun