Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lisensefali 10

lissencephaly 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLisensefali 10ksh_3948Lisensefali 10 LIS10 lissencephaly 10

Ringkasan

Lisensefali 10: Lisensefali ini mencakup keterlambatan perkembangan yang bervariasi, gangguan intelektual ringan hingga sedang, keterlambatan bahasa, kejang, dan ciri otak yang sesuai dengan kelainan migrasi neuron. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CEP85L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q22.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Lisensefali ini mencakup keterlambatan perkembangan yang bervariasi, gangguan intelektual ringan hingga sedang, keterlambatan bahasa, kejang, dan ciri otak yang sesuai dengan kelainan migrasi neuron.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CEP85L.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q22.31.

Hubungan dan klasifikasi

LisensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lisensefali 10 (DOID:0112229) dengan 2 kategori induk langsung.Lisensefali 10DOID:0112229subkelas langsunglissencephalyDOID:0050453autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112229Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lissencephaly characterized by variably delayed development, mildly to moderately impaired intellectual development and language delay, seizures, brain features consistent with neuronal migration defects that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CEP85L gene on chromosome 6q22.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlissencephaly 10 (DOID:0112229)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112229 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112229 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112229 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun