Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lisensefali 9 dengan malformasi batang otak kompleks

lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLisensefali 9 dengan malformasi batang otak kompleksksh_3947Lisensefali 9 dengan malformasi batang otak kompleks LIS9 posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome lissencephaly 9 with complex brainstem malformation

Ringkasan

Lisensefali 9 dengan malformasi batang otak kompleks: Lisensefali ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada, pakigiria, lisensefali, dan malformasi batang otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MACF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Lisensefali ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada, pakigiria, lisensefali, dan malformasi batang otak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MACF1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.3.

Hubungan dan klasifikasi

LisensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lisensefali 9 dengan malformasi batang otak kompleks (DOID:0112228) dengan 2 kategori induk langsung.Lisensefali 9 denganmalformasi batang otakkompleksDOID:0112228subkelas langsunglissencephalyDOID:0050453autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112228Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lissencephaly characterized by global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech, pachygyria, lissencephaly, and malformation of the brainstem that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MACF1 gene on chromosome 1p34.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlissencephaly 9 with complex brainstem malformation (DOID:0112228)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112228 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112228 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112228 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun