Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lisensefali terkait X 2

X-linked lissencephaly 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLisensefali terkait X 2ksh_3956Lisensefali terkait X 2 X-linked lissencephaly with abnormal genitalia X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia X-linked lissencephaly-corpus callosum agenesis-genital anomalies syndrome XLAG XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) syndrome XLIS2 X-linked lissencephaly 2

Ringkasan

Lisensefali terkait X 2: Lisensefali ini mencakup kelainan struktur otak, kejang dini sulit dikendalikan, keterlambatan psikomotorik berat, dan genitalia ambigu. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ARX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Lisensefali ini mencakup kelainan struktur otak, kejang dini sulit dikendalikan, keterlambatan psikomotorik berat, dan genitalia ambigu.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ARX.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3.

Hubungan dan klasifikasi

LisensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lisensefali terkait X 2 (DOID:0112238) dengan 2 kategori induk langsung.Lisensefali terkait X 2DOID:0112238subkelas langsunglissencephalyDOID:0050453X-linked monogenicdiseaseDOID:0050735
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112238Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lissencephaly characterized by structural brain anomalies, early-onset intractable seizures, severe psychomotor retardation, and ambiguous genitalia that has_material_basis_in mutation in ARX on chromosome Xp21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked lissencephaly 2 (DOID:0112238)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112238 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112238 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112238 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun