Ringkasan
Malformasi tangan dan kaki terbelah merupakan kelainan perkembangan tulang pada bagian tengah autopod. Sindaktili, celah median, serta tidak terbentuk atau kurang berkembangnya tulang jari dan tulang tangan atau kaki termasuk gambaran utamanya. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok penyakit perkembangan tulang.
Karakteristik kondisi
Bagian yang terkena
[1]Malformasi melibatkan bagian tengah autopod, yaitu bagian ujung anggota gerak.
Tangan dan kaki
[1]Gambaran meliputi sindaktili dan celah median pada tangan serta kaki.
Tulang
[1]Aplasia atau hipoplasia dapat mengenai falang, metakarpal, dan metatarsal.
Gambaran tambahan
[1]Sebagian pasien juga memiliki gangguan intelektual, temuan ektodermal atau kraniofasial, serta celah orofasial.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Malformasi tangan dan kaki terbelah 1Subtipe dari → Malformasi tangan dan kaki terbelahSplit hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing lossSubtipe dari → Malformasi tangan dan kaki terbelahHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A bone development disease characterized by malformation of the central rays of the autopod and presenting with syndactyly, median clefts of the hands and feet, and aplasia and/or hypoplasia of the phalanges, metacarpals, and metatarsals. Some patients also have mental retardation, ectodermal and craniofacial findings, and orofacial clefting.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0090020 · edges.is_a.
Bagian yang terkena · DOID:0090020 · meta.definition: organ.
Tangan dan kaki · DOID:0090020 · meta.definition: clinical features.
Tulang · DOID:0090020 · meta.definition: clinical features.
Gambaran tambahan · DOID:0090020 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.