Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSplit hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing lossksh_2691Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss SHFM1D congenital deafness with split hands and feet split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss

Ringkasan

Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DLX5. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok malformasi tangan dan kaki terbelah.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DLX5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran.

Hubungan dan klasifikasi

Malformasi tangan dan kaki terbelahKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss (DOID:0090024) dengan 2 kategori induk langsung.Split hand-footmalformation 1 withsensorineural hearinglossDOID:0090024subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737split hand-footmalformationDOID:0090020
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090024Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A split-hand/foot malformation characterized by split-hand/foot malformation and sensorineural hearing impairment that has_material_basis_in homozygous mutation in the DLX5 gene on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsplit hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss (DOID:0090024)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090024 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090024 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090024 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090024 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090024 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun