Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal dominan 27

autosomal dominant primary microcephaly 27
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal dominan 27ksh_0455Mikrosefali primer autosomal dominan 27 autosomal dominant primary microcephaly 27

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal dominan 27 ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual, kemampuan bicara yang terbatas atau tidak ada. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen LMNB2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan perkembangan intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kemampuan bicara yang terbatas atau tidak ada.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen LMNB2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal dominan 27 (DOID:0051038) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal dominan 27DOID:0051038subkelas langsungautosomal dominantprimary microcephalyDOID:0061100
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051038Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary microcephaly that is characterized by small head circumference apparent in early childhood and associated with global developmental delay manifest as delayed walking, inability to walk, impaired intellectual development, and poor or absent speech and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the LMNB2 gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant primary microcephaly 27 (DOID:0051038)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051038 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051038 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051038 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051038 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051038 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun