Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal dominan

autosomal dominant primary microcephaly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal dominanksh_1109Mikrosefali primer autosomal dominan autosomal dominant primary microcephaly

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal dominan: Kondisi ini merupakan mikrosefali primer. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali yang sudah ada sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi dengan pola autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk mikrosefali primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi mikrosefali yang sudah ada sejak lahir.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi dengan pola autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primerKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (2)Mikrosefali primer autosomal dominan 26Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal dominanMikrosefali primer autosomal dominan 27Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal dominan
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal dominan (DOID:0061100) dengan 2 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal dominanDOID:0061100subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primary microcephalyDOID:0070297
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061100Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary microcephaly characterized by microcephaly present at birth, where the brain is small but has normal architecture, and nonprogressive mental retardation that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant primary microcephaly (DOID:0061100)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061100 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061100 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061100 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun