Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 15

primary autosomal recessive microcephaly 15
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 15ksh_1432Mikrosefali primer autosomal resesif 15 MCPH15 NEDMISBA neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities primary autosomal recessive microcephaly 15

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 15: Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan kemampuan bicara buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFSD2A. Gen MFSD2A berada di kromosom 1p34. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk mikrosefali primer autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan kemampuan bicara buruk.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFSD2A.

Lokasi gen

[1]

Gen MFSD2A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1p34.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 15 (DOID:0070277) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 15DOID:0070277subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070277Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly characterized by impaired intellectual development with poor speech, progressive microcephaly, and appendicular spasticity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MFSD2A gene on chromosome 1p34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 15 (DOID:0070277)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070277 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070277 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070277 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070277 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun