Ringkasan
Mikrosefali primer autosomal resesif: Mikrosefali pada kondisi ini sudah ada sejak lahir. Otak berukuran kecil tetapi memiliki arsitektur normal. Gangguan intelektual digambarkan bersifat nonprogresif. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Awitan
[1]Mikrosefali pada kondisi ini sudah ada sejak lahir.
Struktur otak
[1]Otak berukuran kecil tetapi memiliki arsitektur normal.
Perkembangan
[1]Gangguan intelektual digambarkan bersifat nonprogresif.
Dasar genetik
[1]Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Mikrosefali primerKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (24)
Mikrosefali primer autosomal resesif 20Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 22Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 28Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 29Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 30Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 31Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 15Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 7Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 14Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 5Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 19Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifMikrosefali primer autosomal resesif 8Subtipe dari → Mikrosefali primer autosomal resesifDitampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.
Hubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A primary microcephaly characterized by microcephaly present at birth, where the brain is small but has normal architecture, and nonprogressive mental retardation that has_material_basis_in an autosomal recessive mutation.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Awitan · DOID:0070296 · meta.definition: awitan.
Struktur otak · DOID:0070296 · meta.definition: struktur otak.
Perkembangan · DOID:0070296 · meta.definition: perkembangan.
Dasar genetik · DOID:0070296 · meta.definition: dasar genetik.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.