Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 2 dengan atau tanpa malformasi korteks

primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 2 dengan atau tanpa malformasi korteksksh_1448Mikrosefali primer autosomal resesif 2 dengan atau tanpa malformasi korteks MCPH2 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 2 dengan atau tanpa malformasi korteks: Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDR62. Gen WDR62 berada di kromosom 19q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk mikrosefali primer autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDR62.

Lokasi gen

[1]

Gen WDR62 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 2 dengan atau tanpa malformasi korteks (DOID:0070293) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 2dengan atau tanpamalformasi korteksDOID:0070293subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070293Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the WDR62 gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations (DOID:0070293)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070293 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070293 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070293 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun