Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 22

primary autosomal recessive microcephaly 22
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 22ksh_0453Mikrosefali primer autosomal resesif 22 primary autosomal recessive microcephaly 22

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 22: Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NCAPD3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q25. [1]

Karakteristik kondisi

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NCAPD3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q25.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 22 (DOID:0051033) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 22DOID:0051033subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051033Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NCAPD3 gene on chromosome 11q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 22 (DOID:0051033)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pola pewarisan · DOID:0051033 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051033 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051033 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun