Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 28

primary autosomal recessive microcephaly 28
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 28ksh_0456Mikrosefali primer autosomal resesif 28 primary autosomal recessive microcephaly 28

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 28 ditandai oleh ukuran kepala berkurang hingga -8 SD, gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi dan tampak sejak kanak-kanak awal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen RRP7A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ukuran kepala berkurang hingga -8 SD.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi dan tampak sejak kanak-kanak awal.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen RRP7A.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q13.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 28 (DOID:0051039) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 28DOID:0051039subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051039Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly that is characterized by reduced head size (down to -8 SD) and variably impaired intellectual development apparent from early childhood and that has_material_basis_in homozygous mutation in the RRP7A gene on chromosome 22q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 28 (DOID:0051039)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051039 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051039 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051039 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051039 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051039 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun