Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 29

primary autosomal recessive microcephaly 29
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 29ksh_0457Mikrosefali primer autosomal resesif 29 primary autosomal recessive microcephaly 29

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 29 ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual, keterlambatan bicara, kelainan perilaku. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen PDCD6IP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan perkembangan intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan bicara.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan perilaku.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen PDCD6IP.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p22.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 29 (DOID:0051040) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 29DOID:0051040subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051040Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly that is characterized by small head circumference apparent at birth and associated with global developmental delay, impaired intellectual development, speech delay, and behavioral abnormalities and that has_material_basis_in homozygous mutation in the PDCD6IP gene on chromosome 3p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 29 (DOID:0051040)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051040 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051040 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051040 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051040 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051040 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051040 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun