Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 30

primary autosomal recessive microcephaly 30
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 30ksh_0458Mikrosefali primer autosomal resesif 30 primary autosomal recessive microcephaly 30

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 30 ditandai oleh lingkar kepala kecil, pertumbuhan keseluruhan yang kurang, keterlambatan perkembangan secara menyeluruh dengan gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BUB1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup lingkar kepala kecil.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup pertumbuhan keseluruhan yang kurang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan secara menyeluruh dengan gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BUB1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q13.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 30 (DOID:0051041) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 30DOID:0051041subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051041Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly that is characterized by small head circumference, poor overall growth, and global developmental delay with variably impaired intellectual development and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BUB1 gene on chromosome 2q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 30 (DOID:0051041)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051041 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051041 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051041 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051041 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051041 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051041 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun