Ringkasan
Miopati metabolik: Kelompok gangguan herediter langka ini ditandai kekurangan enzim pada jalur metabolik yang memengaruhi otot. Gangguan tersebut menimbulkan disfungsi otot. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Kelompok gangguan herediter langka ini ditandai kekurangan enzim pada jalur metabolik yang memengaruhi otot.
Ciri pembeda
[1]Gangguan tersebut menimbulkan disfungsi otot.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Myopathy (C101216).
Hubungan dan klasifikasi
MiopatiKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (1)
Myopathy due to Myoadenylate Deaminase DeficiencySubtipe dari → Miopati metabolikHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of rare inherited disorders characterized by a deficiency of enzymes that are involved in metabolic pathways that affect muscles. The disorders are characterized by muscle dysfunction.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C98985 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C98985 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C98985 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.