Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati nemalin 5A

nemaline myopathy 5A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati nemalin 5Aksh_3051Miopati nemalin 5A ANM Amish nemaline myopathy NEM5 nemaline myopathy 5, Amish type nemaline myopathy 5A

Ringkasan

Miopati nemalin 5A: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TNNT1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati nemalin. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati nemalin.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TNNT1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19q13.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati nemalinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati nemalin 5A (DOID:0110936) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati nemalin 5ADOID:0110936subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nemaline myopathyDOID:3191
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110936Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nemaline myopathy that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of a homozygous mutation in the TNNT1 gene on chromosome 19q13, with infantile onset.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnemaline myopathy 5A (DOID:0110936)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110936 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110936 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110936 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110936 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun