Kondisi kesehatan

Miopati nemalin

nemaline myopathy
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati nemalinksh_4782Miopati nemalin Nemaline body disease nemaline rod myopathy rod body disease rod myopathy nemaline myopathy

Ringkasan

Miopati nemalin termasuk miopati kongenital. Kelemahan otot bervariasi umumnya tidak progresif, dengan masalah tonus dan kontraksi otot rangka. Sel otot mengandung kumpulan abnormal bahan mirip benang yang disebut badan nemalin. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk miopati kongenital.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelemahan otot bervariasi umumnya tidak progresif, dengan masalah tonus dan kontraksi otot rangka.

Ciri jaringan

[1]

Sel otot mengandung kumpulan abnormal bahan mirip benang yang disebut badan nemalin.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (9)Miopati nemalin 5BSubtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 5CSubtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 9Subtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 8Subtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 10Subtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 11Subtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 7Subtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 6Subtipe dari → Miopati nemalinMiopati nemalin 5ASubtipe dari → Miopati nemalin
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati nemalin (DOID:3191) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati nemalinDOID:3191subkelas langsungcongenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3191Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy characterized by generally non-progressive muscle weakness of varying severity and problems with the tone and contraction of skeletal muscles. The muscle cells contain abnormal clumps of threadlike material called nemaline bodies.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnemaline myopathy (DOID:3191)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3191 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3191 · meta.definition: ciri.

Ciri jaringan · DOID:3191 · meta.definition: histologi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun