Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati nemalin 8

nemaline myopathy 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati nemalin 8ksh_3046Miopati nemalin 8 NEM8 nemaline myopathy 8, autosomal recessive nemaline myopathy 8

Ringkasan

Miopati nemalin 8: Gambaran klinis dapat mencakup akinesia janin, kontraktur, fraktur tulang, gagal napas. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLHL40. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati nemalin.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLHL40.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup akinesia janin, kontraktur, fraktur tulang, gagal napas.

Waktu muncul

[1]

Kelainan sudah tampak saat lahir.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati nemalinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati nemalin 8 (DOID:0110930) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati nemalin 8DOID:0110930subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nemaline myopathyDOID:3191
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110930Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nemaline myopathy characterized by fetal akinesia or hypokinesia, followed by contractures, fractures, respiratory failure, and swallowing difficulties apparent at birth that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the KLHL40 gene on chromosome 3p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnemaline myopathy 8 (DOID:0110930)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110930 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110930 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110930 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110930 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110930 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110930 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun