Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miotonia kongenital

Myotonia Congenita
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueMiotonia kongenitalksh_8202Miotonia kongenital Myotonia Congenita

Ringkasan

Miotonia kongenital: Kelainan neuromuskular genetik bawaan ini merupakan penyakit yang mengenai otot rangka. Penyebabnya adalah mutasi gen kanal klorida CLCN1. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan neuromuskular genetik bawaan ini merupakan penyakit yang mengenai otot rangka.

Karakteristik lain

[1]

Penyebabnya adalah mutasi gen kanal klorida CLCN1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Non-Dystrophic Myotonia.

Hubungan dan klasifikasi

Miotonia nondistrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miotonia kongenital (NCIT:C84912) dengan 1 kategori induk langsung.Miotonia kongenitalNCIT:C84912subkelas langsungNon-DystrophicMyotoniaNCIT:C122787
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84912Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic congenital neuromuscular disorder affecting the skeletal muscles. It is caused by mutations in the chloride channel gene (CLCN1 gene). It is characterized by muscle stiffness, hypertrophy, pain, and cramping.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMyotonia Congenita (NCIT:C84912)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84912 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84912 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84912 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun