Ringkasan
Mirror movements 1: Kondisi ini merupakan gangguan gerakan cermin kongenital. Gambaran klinisnya meliputi gerakan cermin atau agenesis korpus kalosum. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada DCC dengan penetransi tidak lengkap. Gen DCC berada di kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk gangguan gerakan cermin kongenital.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi gerakan cermin atau agenesis korpus kalosum.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada DCC dengan penetransi tidak lengkap.
Lokasi gen
[1]Gen DCC yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q21.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan gerakan cermin kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital mirror movement disorder characterized by mirror movements and/or agenesis of the corpus callosum that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DCC gene on chromosome 18q21, with incomplete penetrance.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0070636 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0070636 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0070636 · meta.definition: material basis.
Lokasi gen · DOID:0070636 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0070636 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.