Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 15
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15ksh_0459Neuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 15

Ringkasan

Neuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15 ditandai oleh kelemahan dan atrofi distal anggota gerak bawah yang progresif perlahan dengan awitan dewasa, tidak adanya refleks yang menyertai kelemahan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAG3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan dan atrofi distal anggota gerak bawah yang progresif perlahan dengan awitan dewasa.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup tidak adanya refleks yang menyertai kelemahan.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAG3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26.

Hubungan dan klasifikasi

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15 (DOID:0051042) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikdistal herediterautosomal dominan 15DOID:0051042subkelas langsungautosomal dominantdistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111198
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051042Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy that is characterized by adult onset of slowly progressive distal weakness and atrophy of the lower limbs associated with absent reflexes and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BAG3 gene on chromosome 10q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 15 (DOID:0051042)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051042 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051042 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051042 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051042 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051042 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun