Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominanksh_3172Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan autosomal dominant dHMN autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy autosomal dominant distal spinal muscular atrophy autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan: Gambaran klinis dapat mencakup atrofi otot. Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup atrofi otot.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (11)Neuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 10Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 11Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 13Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 7Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 2Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 3Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 9Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 8Subtipe dari → Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan (DOID:0111198) dengan 2 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal dominanDOID:0111198subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111198Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy that is characterized by progressive distal motor weakness and muscular atrophy of the peripheral nervous system without sensory impairment, that is caused by anterior horn cell degeneration, and that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy (DOID:0111198)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111198 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111198 · edges.is_a.

Gambaran klinis · DOID:0111198 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun