Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1ksh_3174Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1 HMN I autosomal dominant distal juvenile spinal muscular atrophy type 1 dHMN1 distal hereditary motor neuronopathy type 1 distal hereditary motor neuropathy type I spinal Charcot-Marie-Tooth disease 1 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 1

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1 menyebabkan kelemahan motorik distal progresif dan atrofi otot tanpa gangguan sensorik. Insersi DNA heterozigot 1.35-Mb pada 7q34-q36.2 menghasilkan transkrip fusi baru UBE3C-IF. [1]

Karakteristik kondisi

Motorik dan sensorik

[1]

Kelemahan motorik distal dan atrofi otot bersifat progresif, tanpa gangguan sensorik.

Dasar jaringan

[1]

Degenerasi sel tanduk anterior dijelaskan sebagai penyebab gangguan.

Perubahan genetik

[1]

Insersi DNA heterozigot berukuran 1.35-Mb terjadi pada kromosom 7q34-q36.2.

Transkrip fusi

[1]

Varian struktural menghasilkan transkrip fusi gen-intergenik baru UBE3C-IF.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Kelompok induk menyatakan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1 (DOID:0111200) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal dominan 1DOID:0111200subkelas langsungautosomal dominantdistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111198
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111200Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy that is characterized by progressive distal motor weakness and muscular atrophy of the peripheral nervous system without sensory impairment, that is caused by anterior horn cell degeneration and that has_material_basis_in heterozygous 1.35-Mb DNA insertion on chromosome 7q34-q36.2. This structural variant (SV) results in the production of a novel gene-intergenic fusion transcript, UBE3C-IF.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 1 (DOID:0111200)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Motorik dan sensorik · DOID:0111200 · meta.definition: clinical features.

Dasar jaringan · DOID:0111200 · meta.definition: mechanism.

Perubahan genetik · DOID:0111200 · meta.definition: mutation.

Transkrip fusi · DOID:0111200 · meta.definition: gene fusion.

Pewarisan · DOID:0111200 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun