Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 11

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 11ksh_2620Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 11 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 11: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot anggota gerak. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SPTAN1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SPTAN1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 9q34.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot anggota gerak.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 11 (DOID:0081400) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal dominan 11DOID:0081400subkelas langsungautosomal dominantdistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111198
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081400Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy that is characterized by juvenile or young-adult onset of distal limb muscle weakness and atrophy mainly affecting the lower limbs, resulting in gait instability and walking difficulties and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPTAN1 gene on chromosome 9q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11 (DOID:0081400)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081400 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081400 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081400 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081400 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081400 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun