Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 13

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 13ksh_2621Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 13 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 13: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen BSCL2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen BSCL2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot.

Hubungan dan klasifikasi

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 13 (DOID:0081401) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal dominan 13DOID:0081401subkelas langsungautosomal dominantdistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111198
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081401Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy that is characterized by distal muscle weakness and atrophy affecting both the upper and lower limbs, resulting in difficulty walking and poor fine hand motor skills and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 (DOID:0081401)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081401 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081401 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081401 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081401 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun