Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1A

hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1Aksh_1366Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1A HSAN1A HSN1A hereditary sensory and autonomic neuropathy type IA hereditary sensory neuropathy type 1A hereditary sensory neuropathy type IA hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A

Ringkasan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1A: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi neuropati aksonal sensorimotor sejak dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPTLC1. Gen SPTLC1 berada di kromosom 9q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi neuropati aksonal sensorimotor sejak dekade pertama atau kedua kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SPTLC1.

Lokasi gen

[1]

Gen SPTLC1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9q22.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1A (DOID:0070152) dengan 1 kategori induk langsung.Neuropati sensorik danotonom herediter tipe 1ADOID:0070152subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathytype 1DOID:0070162
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070152Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 characterized by onset of sensorimotor axonal neuropathy in the first or second decades of life that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPTLC1 gene on chromosome 9q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A (DOID:0070152)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070152 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070152 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070152 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070152 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun