Ringkasan
Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2: Penurunan sensasi nyeri, suhu, dan sentuhan bersifat progresif serta terutama mengenai bagian distal. Awitan dapat terjadi sejak lahir hingga usia muda. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif. Kehilangan sensasi dapat menimbulkan sendi Charcot, luka yang tidak disadari, mutilasi akral, dan osteomielitis. [1]
Karakteristik kondisi
Gangguan sensorik
[1]Penurunan sensasi nyeri, suhu, dan sentuhan bersifat progresif serta terutama mengenai bagian distal.
Awitan
[1]Awitan dapat terjadi sejak lahir hingga usia muda.
Pola pewarisan
[1]Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif.
Dampak sensorik
[1]Kehilangan sensasi dapat menimbulkan sendi Charcot, luka yang tidak disadari, mutilasi akral, dan osteomielitis.
Hubungan dan klasifikasi
Neuropati sensorik dan otonom herediterKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (4)
Hereditary sensory neuropati tipe 2CSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2BSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2ASubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2DSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Hubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by progressive, primarily distal reduced sensation to pain, temperature, and touch with congenital to juvenile onset, autosomal recessive inheritance, and variable, limited autonomic and muscular dysfunction. Loss of sensation commonly results in Charcot joints, unnoticed lacerations, acral mutilations, and osteomyelitis.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gangguan sensorik · DOID:0070161 · meta.definition: gangguan sensorik.
Awitan · DOID:0070161 · meta.definition: awitan.
Pola pewarisan · DOID:0070161 · meta.definition: pola pewarisan.
Dampak sensorik · DOID:0070161 · meta.definition: dampak sensorik.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.