Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 7

hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 7ksh_1363Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 7 HSAN7 hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7

Ringkasan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 7: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi ketidakpekaan terhadap nyeri. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN11A. Gen SCN11A berada di kromosom 3p22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ketidakpekaan terhadap nyeri.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SCN11A.

Lokasi gen

[1]

Gen SCN11A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3p22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 7 (DOID:0070149) dengan 2 kategori induk langsung.Neuropati sensorik danotonom herediter tipe 7DOID:0070149subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathyDOID:0050548autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070149Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by insensitivity to pain, mild muscle weakness, delayed motor development, hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SCN11A gene on chromosome 3p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 (DOID:0070149)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070149 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070149 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070149 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070149 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070149 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun