Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 9

hereditary sensory and autonomic neuropathy type 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 9ksh_3009Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 9 HSAN9 SPG49 TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy autosomal recessive spastic paraplegia 49 hereditary sensory and autonomic neuropathy type IX hereditary sensory and autonomic neuropathy type 9

Ringkasan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 9: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual, hipotonia, disartria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TECPR2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuropati sensorik dan otonom herediter.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TECPR2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 14q32.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual, hipotonia, disartria.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 9 (DOID:0110801) dengan 2 kategori induk langsung.Neuropati sensorik danotonom herediter tipe 9DOID:0110801subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathyDOID:0050548autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110801Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, dysarthria, abnormal gait, hyporeflexia, and central hypoventilation or apnea that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TECPR2 gene on chromosome 14q32. Additional symptoms due to peripheral neuropathy or autonomic dysfunction are more variable.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory and autonomic neuropathy type 9 (DOID:0110801)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110801 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110801 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110801 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110801 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110801 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun