Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paramiotonia kongenital Von Eulenburg

paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueParamiotonia kongenital Von Eulenburgksh_3388Paramiotonia kongenital Von Eulenburg Eulenburg disease PMC Von Eulenburg paramyotonia congenita myotonia congenita intermittens paralysis periodica paramyotonica paramyotonia congenita paramyotonia congenita of Von Eulenburg

Ringkasan

Paramiotonia kongenital Von Eulenburg: Penyakit neuromuskular ini dimulai pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak, dengan episode miotonia dan kelemahan otot yang meningkat saat terpapar dingin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN4A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit neuromuskular ini dimulai pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak, dengan episode miotonia dan kelemahan otot yang meningkat saat terpapar dingin.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN4A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paramiotonia kongenital Von Eulenburg (DOID:0111538) dengan 2 kategori induk langsung.Paramiotonia kongenitalVon EulenburgDOID:0111538subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736neuromuscular diseaseDOID:440
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111538Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuromuscular disease characterized by onset in infancy or early childhood of bouts of myotonia and muscle weakness that are increased by cold exposure that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SCN4A gene on chromosome 17q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandparamyotonia congenita of Von Eulenburg (DOID:0111538)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111538 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111538 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111538 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun