Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal mitokondria

mitochondrial axonal Charcot-Marie-Tooth disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal mitokondriaksh_1163Penyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal mitokondria mitochondrial axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal mitokondria: Kondisi ini merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan atrofi otot distal, terutama ekstremitas bawah, dengan kesulitan berjalan pada dekade kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MTTV. Gen MTTV dikodekan oleh genom mitokondria. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan dan atrofi otot distal, terutama ekstremitas bawah, dengan kesulitan berjalan pada dekade kedua kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen MTTV.

Lokasi gen

[1]

Gen MTTV yang terkait dengan kondisi ini dikodekan oleh genom mitokondria.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal mitokondria (DOID:0061168) dengan 1 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothaksonal mitokondriaDOID:0061168subkelas langsungCharcot-Marie-ToothdiseaseDOID:10595
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061168Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease characterized by onset of distal muscle weakness and atrophy mainly affecting the lower limbs and resulting in difficulty walking in the second decade of life, although both earlier and later onset can occur that has_material_basis_in mutation in the MTTV gene, which is encoded by the mitochondrial genome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial axonal Charcot-Marie-Tooth disease (DOID:0061168)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061168 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061168 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061168 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061168 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun