Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2FF

Charcot-Marie-tooth disease axonal type 2FF
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2FFksh_1845Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2FF CMT2FF Charcot-Marie-tooth disease axonal type 2FF

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2FF merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CADM3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q21. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CADM3.

Lokasi gen

[1]

Gen CADM3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2FF (DOID:0070836) dengan 2 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothaxonal tipe 2FFDOID:0070836subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease type 2DOID:0050539autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070836Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by early-childhood onset of difficulties walking or running due to atrophy and weakness of the lower limbs that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CADM3 gene on chromosome 1q21. Additional symptoms include foot and ankle deformities requiring surgery or walking aids, variable distal sensory impairment, and prominent involvement of the upper limbs, with weakness and atrophy of the forearm, wrist, and intrinsic hand muscles.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-tooth disease axonal type 2FF (DOID:0070836)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0070836 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070836 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070836 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun