Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1G

Charcot-Marie-Tooth disease type 1G
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1Gksh_3409Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1G CMT1G PMP2-related CMT1 PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1G: Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1 ini ditandai oleh kelemahan dan atrofi otot distal yang bermula pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PMP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q21.13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1 ini ditandai oleh kelemahan dan atrofi otot distal yang bermula pada dekade pertama atau kedua kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PMP2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q21.13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1G (DOID:0111560) dengan 2 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothtipe 1GDOID:0111560subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease type 1DOID:0050538autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111560Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 1 characterized by distal muscle weakness and atrophy with onset in the first or second decade of life that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PMP2 gene on chromosome 8q21.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 1G (DOID:0111560)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111560 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111560 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111560 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun