Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2EE

Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2EEksh_3408Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2EE CMT2EE Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2EE: Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini mencakup neuropati aksonal yang berkembang lambat, terutama pada tungkai bawah, dengan awal pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MPV17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini mencakup neuropati aksonal yang berkembang lambat, terutama pada tungkai bawah, dengan awal pada dekade pertama atau kedua kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MPV17.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2EE (DOID:0111559) dengan 2 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothtipe 2EEDOID:0111559subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease type 2DOID:0050539autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111559Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by slowly progressive axonal neuropathy primarily affecting the lower limbs with onset in the first or second decades of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MPV17 gene on chromosome 2p23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 2EE (DOID:0111559)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111559 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111559 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111559 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun