Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2KK: Kondisi ini merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Gambaran klinisnya meliputi gangguan saraf motorik ekstremitas bawah dengan kesulitan berjalan, foot drop, dan atrofi otot. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ARHGAP19. Gen ARHGAP19 berada di kromosom 10q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan saraf motorik ekstremitas bawah dengan kesulitan berjalan, foot drop, dan atrofi otot.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen ARHGAP19.

Lokasi gen

[1]

Gen ARHGAP19 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061251Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by motor nerves in the lower limbs, leading to gait difficulties with foot drop, increased falls, muscle atrophy of the lower limbs, and areflexia that has_material_basis_in homozygous mutation in the ARHGAP19 gene on chromosome 10q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 2KK (DOID:0061251)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061251 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061251 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061251 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061251 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061251 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun