Ringkasan
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6 merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Gambaran klinisnya mencakup atrofi saraf optik dengan awitan dini. Ciri lainnya mencakup kehilangan penglihatan. Ciri lainnya mencakup neuropati aksonal sensorimotor. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi atrofi saraf optik dengan awitan dini.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kehilangan penglihatan.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah neuropati aksonal sensorimotor.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A Charcot-Marie-Tooth disease that is characterized by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080068 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0080068 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0080068 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.