Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6

Charcot-Marie-Tooth disease type 6
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6ksh_1877Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6 hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Charcot-Marie-Tooth disease type 6

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6 merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Gambaran klinisnya mencakup atrofi saraf optik dengan awitan dini. Ciri lainnya mencakup kehilangan penglihatan. Ciri lainnya mencakup neuropati aksonal sensorimotor. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi atrofi saraf optik dengan awitan dini.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kehilangan penglihatan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah neuropati aksonal sensorimotor.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6 (DOID:0080068) dengan 1 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothtipe 6DOID:0080068subkelas langsungCharcot-Marie-ToothdiseaseDOID:10595
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080068Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease that is characterized by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 6 (DOID:0080068)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080068 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080068 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080068 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun