Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmann disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit Werdnig-Hoffmannksh_4407Penyakit Werdnig-Hoffmann HMN (Hereditary motor Neuropathy) Proximal type I SMA1 Spinal muscular atrophy 1 hereditary motor neuropathy proximal type I infantile muscular atrophy progressive muscular atrophy of infancy Werdnig-Hoffmann disease

Ringkasan

Penyakit Werdnig-Hoffmann termasuk atrofi otot spinal masa kanak-kanak. Bentuk berat ini menimbulkan kelemahan otot sejak lahir hingga usia enam bulan dan ketidakmampuan duduk tanpa bantuan. Dasarnya mutasi atau delesi salinan telomerik gen SMN, disebut SMN1, pada kromosom 5q13. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk atrofi otot spinal masa kanak-kanak.

Karakteristik kondisi

Waktu muncul

[1]

Bentuk berat ini menimbulkan kelemahan otot sejak lahir hingga usia enam bulan dan ketidakmampuan duduk tanpa bantuan.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi atau delesi salinan telomerik gen SMN, disebut SMN1, pada kromosom 5q13.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinal masa kanak-kanakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Werdnig-Hoffmann (DOID:13137) dengan 1 kategori induk langsung.PenyakitWerdnig-HoffmannDOID:13137subkelas langsungchildhood spinalmuscular atrophyDOID:0060160
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:13137Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A childhood spinal muscular atrophy that is a severe form and is characterized by muscle weakness onset from birth to six months of age, the inability to sit unassisted and that has_material_basis_in a mutation or deletion in the telomeric copy of the SMN gene, known as SMN1, on chromosome 5q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWerdnig-Hoffmann disease (DOID:13137)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:13137 · edges.is_a.

Waktu muncul · DOID:13137 · meta.definition: waktu.

Dasar genetik · DOID:13137 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun