Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rigid spine muscular dystrophy 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRigid spine muscular dystrophy 1ksh_2947Rigid spine muscular dystrophy 1 Eichsfeld type congenital muscular dystrophy MDRS1 RSMD1 RSS SEPN1-related myopathy classic MmD classic multiminicore disease classic multiminicore myopathy congenital merosin-positive muscular dystrophy with early spine rigidity congenital myopathy 3 with rigid spine desmin-related myopathy with Mallory bodies desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions early-onset desmin-related myopathy rigid spine syndrome severe classic form minicore myopathy severe classic form multicore myopathy severe classic form multiminicore disease rigid spine muscular dystrophy 1

Ringkasan

Rigid spine muscular dystrophy 1: Gambaran klinis dapat mencakup kekakuan tulang belakang, skoliosis (progresif), kelemahan otot servikoaksial, insufisiensi pernapasan (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SEPN1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SEPN1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kekakuan tulang belakang, skoliosis (progresif), kelemahan otot servikoaksial, insufisiensi pernapasan (progresif).

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rigid spine muscular dystrophy 1 (DOID:0110633) dengan 3 kategori induk langsung.Rigid spine musculardystrophy 1DOID:0110633subkelas langsungcongenital musculardystrophyDOID:0050557autosomal recessivediseaseDOID:0050737spinal diseaseDOID:0060564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110633Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by intrasarcoplasmic aggregates of desmin resulting in spinal rigidity, abnormal posture (limitation of neck and trunk flexure), progressive scoliosis of the spine, early marked cervico-axial muscle weakness with relatively preserved strength and function of the extremities and progressive respiratory insufficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SEPN1 gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrigid spine muscular dystrophy 1 (DOID:0110633)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110633 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110633 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110633 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110633 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110633 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun