Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Axenfeld-Rieger

Axenfeld-Rieger syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Axenfeld-Riegerksh_4564Sindrom Axenfeld-Rieger Anomaly, Rieger's Axenfeld syndrome RGS - Rieger syndrome Rieger's anomaly Axenfeld-Rieger syndrome

Ringkasan

Sindrom Axenfeld-Rieger termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit mata. Terdapat disgenesis segmen anterior mata. Kelainan sistemik meliputi defek gigi, jantung, kraniofasial, dan dinding perut. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit mata.

Karakteristik kondisi

Lokasi

[1]

Terdapat disgenesis segmen anterior mata.

Ciri utama

[1]

Kelainan sistemik meliputi defek gigi, jantung, kraniofasial, dan dinding perut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 1Subtipe dari → Sindrom Axenfeld-RiegerSindrom Axenfeld-Rieger tipe 2Subtipe dari → Sindrom Axenfeld-RiegerSindrom Axenfeld-Rieger tipe 3Subtipe dari → Sindrom Axenfeld-Rieger
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Axenfeld-Rieger (DOID:14686) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Axenfeld-RiegerDOID:14686subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736eye diseaseDOID:5614
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14686Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eye disease characterized by anterior segment ocular dysgenesis in addition to systemic abnormalities such as dental, cardiac, craniofacial, and abdominal wall defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAxenfeld-Rieger syndrome (DOID:14686)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14686 · edges.is_a.

Lokasi · DOID:14686 · meta.definition: organ.

Ciri utama · DOID:14686 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun