Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 1

Axenfeld-Rieger syndrome type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Axenfeld-Rieger tipe 1ksh_2801Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 1 RIEG1 Rieger syndrome type 1 Axenfeld-Rieger syndrome type 1

Ringkasan

Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 1: Gambaran klinis dapat mencakup glaukoma. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PITX2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Axenfeld-Rieger.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PITX2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4q25.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup glaukoma.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Axenfeld-RiegerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 1 (DOID:0110120) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Axenfeld-Riegertipe 1DOID:0110120subkelas langsungAxenfeld-RiegersyndromeDOID:14686
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110120Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Axenfeld-Rieger syndrome characterized by abnormal development of the anterior segment of the eye, and results in blindness from glaucoma in approximately 50% of affected individuals that has_material_basis_in heterozygous mutation in the homeobox transcription factor gene PITX2 on chromosome 4q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAxenfeld-Rieger syndrome type 1 (DOID:0110120)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110120 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110120 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110120 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110120 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun