Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 2

glucose transporter type 1 deficiency syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 2ksh_2708Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 2 DYT18 GLUT1 deficiency syndrome 2 GLUT1DS2 childhood-onset GLUT1 deficiency syndrome 2 dystonia 18 glucose transporter type 1 deficiency syndrome 2

Ringkasan

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 2: Gambaran klinis dapat mencakup diskinesia, gerakan tak disengaja abnormal yang sementara. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC2A1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC2A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p34.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup diskinesia, gerakan tak disengaja abnormal yang sementara.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 2 (DOID:0090045) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom defisiensitransporter glukosa tipe1 2DOID:0090045subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736glucose transporter type1 deficiency syndromeDOID:0070560dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090045Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by paroxysmal exercise-induced dyskinesia involving transient abnormal involuntary movements in the exercised limbs that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SLC2A1 gene on chromosome 1p34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglucose transporter type 1 deficiency syndrome 2 (DOID:0090045)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090045 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090045 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090045 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090045 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090045 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun