Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ehlers-Danlos classic-like 1

Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ehlers-Danlos classic-like 1ksh_2217Sindrom Ehlers-Danlos classic-like 1 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1

Ringkasan

Sindrom Ehlers-Danlos classic-like 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup kulit yang sangat mudah diregangkan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen tenascin-XB. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kulit yang sangat mudah diregangkan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen tenascin-XB.

Lokasi gen

[1]

Gen tenascin-XB yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6p21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ehlers-Danlos classic-like 1 (DOID:0080731) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ehlers-Danlosclassic-like 1DOID:0080731subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080731Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by hyperextensible skin, hypermobile joints, and tissue fragility and that has_material_basis_in omozygous or heterozygous mutation in the tenascin-XB gene (TNXB) on chromosome 6p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandEhlers-Danlos syndrome classic-like 1 (DOID:0080731)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080731 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080731 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080731 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080731 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun