Ringkasan
Sindrom Ehlers-Danlos musculocontractural tipe 2 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen DSE. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen DSE.
Lokasi gen
[1]Gen DSE yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6q22.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by progressive multisystem fragility-related manifestations, including joint dislocations and deformities; skin hyperextensibility, bruisability, and fragility, with recurrent large subcutaneous hematomas; cardiac valvular, respiratory, gastrointestinal, and ophthalmologic complications; and myopathy, featuring muscle hypoplasia, muscle weakness, and an abnormal muscle fiber pattern in histology in adulthood, resulting in gross motor developmental delay and that has_material_basis_in homozygous mutation in the DSE gene on chromosome 6q22.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080737 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0080737 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0080737 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0080737 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.