Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ehlers-Danlos tipe IV autosomal resesif

autosomal recessive type IV Ehlers-Danlos syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ehlers-Danlos tipe IV autosomal resesifksh_4581Sindrom Ehlers-Danlos tipe IV autosomal resesif Ehlers-Danlos syndrome, recessive type 4 autosomal recessive type IV Ehlers-Danlos syndrome

Ringkasan

Sindrom Ehlers-Danlos tipe IV autosomal resesif termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom Ehlers-Danlos. Kerapuhan organ yang tidak terduga dapat berupa ruptur arteri, usus, atau uterus saat hamil. Ciri fisik tidak selalu ada dan mencakup kulit tipis translusen, mudah memar, serta sifat akrogerik. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom Ehlers-Danlos.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kerapuhan organ yang tidak terduga dapat berupa ruptur arteri, usus, atau uterus saat hamil.

Ciri utama

[1]

Ciri fisik tidak selalu ada dan mencakup kulit tipis translusen, mudah memar, serta sifat akrogerik.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ehlers-Danlos tipe IV autosomal resesif (DOID:14759) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ehlers-Danlostipe IV autosomalresesifDOID:14759subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14759Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by the association of unexpected organ fragility (arterial/bowel/gravid uterine rupture) with inconstant physical features as thin, translucent skin, easy bruising and acrogeric traits.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive type IV Ehlers-Danlos syndrome (DOID:14759)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14759 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14759 · meta.definition: ciri.

Ciri utama · DOID:14759 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun