Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ehlers-Danlos tipe spondilodisplastik 2

Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ehlers-Danlos tipe spondilodisplastik 2ksh_0337Sindrom Ehlers-Danlos tipe spondilodisplastik 2 EHLERS-DANLOS SYNDROME, PROGEROID TYPE, 2 Ehlers-Danlos syndrome progeroid type Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2

Ringkasan

Sindrom Ehlers-Danlos tipe spondilodisplastik 2 ditandai oleh keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, osteopenia menyeluruh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen B3GALT6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan pendek.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup osteopenia menyeluruh.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen B3GALT6.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ehlers-Danlos tipe spondilodisplastik 2 (DOID:0050802) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ehlers-Danlostipe spondilodisplastik 2DOID:0050802subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050802Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by aged appearance, developmental delay, short stature, craniofacial disproportion, generalized osteopenia, defective wound healing, hypermobile joints, hypotonic muscles, and loose but elastic skin and has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the B3GALT6 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandEhlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 (DOID:0050802)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050802 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050802 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050802 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050802 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050802 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun