Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular

vascular type Ehlers-Danlos syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ehlers-Danlos tipe vaskularksh_4580Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular Ehlers-Danlos syndrome type 4 Ehlers-Danlos syndrome type IV autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome vascular type Ehlers-Danlos syndrome

Ringkasan

Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom Ehlers-Danlos. Dasarnya mutasi heterozigot COL3A1 pada kromosom 2q32. Kerapuhan organ dapat berupa ruptur arteri, usus, atau uterus hamil, disertai ciri tidak selalu ada seperti kulit tipis translusen dan mudah memar. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom Ehlers-Danlos.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot COL3A1 pada kromosom 2q32.

Ciri utama

[1]

Kerapuhan organ dapat berupa ruptur arteri, usus, atau uterus hamil, disertai ciri tidak selalu ada seperti kulit tipis translusen dan mudah memar.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular (DOID:14756) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ehlers-Danlostipe vaskularDOID:14756subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14756Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL3A1 gene on chromosome 2q32 and that is characterized by the association of unexpected organ fragility (arterial/bowel/gravid uterine rupture) with inconstant physical features as thin, translucent skin, easy bruising and acrogeric traits.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvascular type Ehlers-Danlos syndrome (DOID:14756)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14756 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:14756 · meta.definition: mutasi.

Ciri utama · DOID:14756 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun