Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Frank-Ter Haar

Frank-Ter Haar syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Frank-Ter Haarksh_3586Sindrom Frank-Ter Haar Borrone dermatocardioskeletal syndrome FTHS Ter Haar syndrome autosomal recessive Melnick-Needles syndrome megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay Frank-Ter Haar syndrome

Ringkasan

Sindrom Frank-Ter Haar: Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup megalokornea, banyak kelainan rangka, dismorfisme wajah khas, dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SH3PXD2B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q35.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup megalokornea, banyak kelainan rangka, dismorfisme wajah khas, dan keterlambatan perkembangan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SH3PXD2B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q35.1.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Frank-Ter Haar (DOID:0111789) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Frank-Ter HaarDOID:0111789subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737otopalatodigitalsyndrome spectrumdisorderDOID:0111782
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111789Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An otopalatodigital syndrome spectrum disorder characterized by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks, and micrognathia) and developmental delay that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SH3PXD2B gene on chromosome 5q35.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFrank-Ter Haar syndrome (DOID:0111789)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111789 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111789 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111789 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun