Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Melnick-Needles

Melnick-Needles syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Melnick-Needlesksh_3585Sindrom Melnick-Needles MNS Melnick-Needles osteodysplasty osteodysplasty of Melnick and Needles Melnick-Needles syndrome

Ringkasan

Sindrom Melnick-Needles: Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup perawakan pendek, dismorfisme wajah, dan kelainan sebagian besar rangka aksial serta apendikular yang menimbulkan gangguan bicara dan mengunyah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup perawakan pendek, dismorfisme wajah, dan kelainan sebagian besar rangka aksial serta apendikular yang menimbulkan gangguan bicara dan mengunyah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen FLNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Melnick-Needles (DOID:0111788) dengan 2 kategori induk langsung.SindromMelnick-NeedlesDOID:0111788subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735otopalatodigitalsyndrome spectrumdisorderDOID:0111782
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111788Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An otopalatodigital syndrome spectrum disorder characterized by short stature, facial dysmorphism, osseous abnormalities involving the majority of the axial and appendicular skeleton resulting in impaired speech and masticatory problems that has_material_basis_in heterozygous or hemizygous mutation in the FLNA gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMelnick-Needles syndrome (DOID:0111788)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111788 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111788 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111788 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun