Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom otopalatodigital tipe 1

otopalatodigital syndrome type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom otopalatodigital tipe 1ksh_3580Sindrom otopalatodigital tipe 1 OPD I syndrome OPD syndrome 1 OPD1 Taybi syndrome oto-palato-digital syndrome type 1 otopalatodigital syndrome type I otopalatodigital syndrome type 1

Ringkasan

Sindrom otopalatodigital tipe 1: Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup celah langit-langit, kelainan rangka ringan termasuk kelainan jari, serta tuli konduktif akibat kelainan osikula. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada ekson 3, 4, atau 5 gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup celah langit-langit, kelainan rangka ringan termasuk kelainan jari, serta tuli konduktif akibat kelainan osikula.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada ekson 3, 4, atau 5 gen FLNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom otopalatodigital tipe 1 (DOID:0111783) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom otopalatodigitaltipe 1DOID:0111783subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009otopalatodigitalsyndrome spectrumdisorderDOID:0111782
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111783Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An otopalatodigital syndrome spectrum disorder characterized by cleft palate, mild skeletal anomalies including digital anomalies, and conductive deafness caused by ossicular anomalies that has_material_basis_in heterozygous or hemizygous mutation in exon 3, 4, or 5 of the FLNA gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandotopalatodigital syndrome type 1 (DOID:0111783)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111783 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111783 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111783 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun